USP de Ribeirão Preto estuda caso de doença rara de quatro irmãos de Três Lagoas
lisinúria com intolerância à proteína

Os irmãos três-lagoenses Samila - de três anos; os gêmeos Samir e Samuel - de cinco anos e Gustavo - de 10 anos foram diagnosticados com uma doença rara chamada lisinúria com intolerância à proteína.
Segundo a mãe das crianças, Aparecida Alcymaire Alves Machado - de 33 anos - o único filho que não tem a doença é o Guilherme - de 12 anos. Aparecida explica que a doença é causada por uma deficiência de transporte de aminoácidos catiônicos na membrana basolateral das células epiteliais no intestino e no rim. As crianças recebem tratamento em Campo Grande e em Ribeirão Preto - no interior do Estado de São Paulo.
O caso está sendo estudado por especialistas da Universidade de São Paulo (USP) em uma pesquisa do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto.
Gustavo foi o primeiro a apresentar os sintomas como incontinência urinária e diarreia crônica. Os sinais que apareceram após alguns anos de nascido a principio foram tratados como alergia e virose. Depois, nasceram os gêmeos que também apresentaram o mesmo problema e a Samila.
A mãe conta que dos quatro filhos, o Samir é quem tem o quadro mais delicado, pois ele desenvolveu um Timoma - tumor não muito frequente e de crescimento lento, localizado no timo, considerado raro. Por conta disso, a criança faz uso de uma sonda nasogástrica.
Conforme Aparecida, as outras crianças também estão propícias a terem câncer.
"Os gêmeos, além da lisinúria sofrem de miastenia gravis - uma doença neurológica crônica marcada por fraqueza muscular – por isso, eles hoje estão em cadeiras de rodas. Eu luto pela qualidade de vida das minhas crianças. A nossa vida se resume a hospital. Não reclamo da vida; acredito que quando Deus nos dá uma missão, é porque ele sabe que temos condições de levantar a cabeça e seguir em frente. A probabilidade de vida de uma pessoa com a doença dos meus filhos é de apenas 10 anos, mas eu creio que eles vão superar isso" - disse Aparecida.
O pai das crianças, o motorista Robson Machado da Silva - de 40 anos - largou tudo para acompanhar a esposa e os filhos nas viagens a Campo Grande e Ribeirão Preto. Atualmente ele está à procura de emprego e pede para ajudá-lo com uma vaga de trabalho. O telefone para entrar em contato com Silva é (67) 9 941-5750.
O LIP é causado por mutações no gene SLC7A7, que codifica a proteína e (+) LAT-1, a
subunidade catalítica da cadeia leve de um complexo que pertence à família de transportadores de aminoácidos heterodiméricos.
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