28/01/2018 12h35 - Atualizado em 28/01/2018 12h35

USP de Ribeirão Preto estuda caso de doença rara de quatro irmãos de Três Lagoas


Por: HojeMais
 
Foto: Arquivo pessoal Foto: Arquivo pessoal

Os irmãos três-lagoenses Samila - de três anos; os gêmeos Samir e Samuel - de cinco anos e Gustavo - de 10 anos foram diagnosticados com uma doença rara chamada lisinúria com intolerância à proteína.

Segundo a mãe das crianças, Aparecida Alcymaire Alves Machado - de 33 anos - o único filho que não tem a doença é o Guilherme - de 12 anos. Aparecida explica que a doença é causada por uma deficiência de transporte de aminoácidos catiônicos na membrana basolateral das células epiteliais no intestino e no rim. As crianças recebem tratamento em Campo Grande e em Ribeirão Preto - no interior do Estado de São Paulo.

O caso está sendo estudado por especialistas da Universidade de São Paulo (USP) em uma pesquisa do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto.

Gustavo foi o primeiro a apresentar os sintomas como incontinência urinária e diarreia crônica. Os sinais que apareceram após alguns anos de nascido a principio foram tratados como alergia e virose. Depois, nasceram os gêmeos que também apresentaram o mesmo problema e a Samila.

A mãe conta que dos quatro filhos, o Samir é quem tem o quadro mais delicado, pois ele desenvolveu um Timoma - tumor não muito frequente e de crescimento lento, localizado no timo, considerado raro. Por conta disso, a criança faz uso de uma sonda nasogástrica.

Conforme Aparecida, as outras crianças também estão propícias a terem câncer.

"Os gêmeos, além da lisinúria sofrem de miastenia gravis - uma doença neurológica crônica marcada por fraqueza muscular – por isso, eles hoje estão em cadeiras de rodas. Eu luto pela qualidade de vida das minhas crianças. A nossa vida se resume a hospital. Não reclamo da vida; acredito que quando Deus nos dá uma missão, é porque ele sabe que temos condições de levantar a cabeça e seguir em frente. A probabilidade de vida de uma pessoa com a doença dos meus filhos é de apenas 10 anos, mas eu creio que eles vão superar isso" - disse Aparecida.

O pai das crianças, o motorista Robson Machado da Silva - de 40 anos - largou tudo para acompanhar a esposa e os filhos nas viagens a Campo Grande e Ribeirão Preto. Atualmente ele está à procura de emprego e pede para ajudá-lo com uma vaga de trabalho. O telefone para entrar em contato com Silva é (67) 9 941-5750.

O LIP é causado por mutações no gene SLC7A7, que codifica a proteína e (+) LAT-1, a

subunidade catalítica da cadeia leve de um complexo que pertence à família de transportadores de aminoácidos heterodiméricos.

 
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O LIP foi inicialmente descrito na Finlândia, mas tem uma distribuição mundial. Normalmente, os sintomas começam após o desmame com rejeição de alimentos, vômitos e o consequente atraso no desenvolvimento. As características clínicas recorrentes são hepatoesplenomegalia, anormalidades hematológicas, envolvimento neurológico, incluindo coma com hiperamonemia.

Duas complicações importantes são a proteinose alveolar pulmonar e doença renal que são observadas com frequência crescente em pacientes com IPL. Existe uma variabilidade extrema na apresentação clínica mesmo em indivíduos da mesma família, o que muitas vezes leva à falha no diagnóstico ou diagnóstico tardio. Esta doença é diagnosticada pelo perfil de aminoácidos na urina, o que mostra uma excreção marcadamente elevada de lisina e outros aminoácidos dibásicos, apesar dos baixos níveis plasmáticos de lisina, ornitina e arginina.

O diagnóstico bioquímico pode ser incerto, requerendo confirmação por análise de DNA. Até agora, aproximadamente 50 mutações diferentes foram identificadas no gene SLC7A7 em um grupo de 142 pacientes de 110 famílias independentes. Não foi possível estabelecer uma correlação genótipo-fenótipo.

A terapia consiste em uma dieta de baixa proteína, suplementação com baixas doses de citrulina, nitrogênio eliminando compostos para prevenir a hiperamonemia e suplementos de lisina e carnitina. Existe uma terapia de suporte para a maioria das complicações, que requer lavagem broncoalveolar para a proteinose alveolar.

 
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